（一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征

1．内耳发育不全性聋；又可细分为四种类型

（1）内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。

（2）内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。

（3）蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，http://www.nanjingztq.com/是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于骨迷路发育正常，在内耳CT有时查不到异常。

（4）蜗管发育不全性袭：遗传方式不明，高频听力损失严重，可有部分低频听力。

2．耳聋眼病—白额发综合征：可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长；眼球（虹膜）颜色异常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。

3．白化病伴耳聋：为常染色体显性遗传，也有的是隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋是双侧性且呈重度聋。

4．色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，逐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。

5．先天性聋—甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是由于不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。

6．耳聋—心电图异常综合征：系常染色体隐性遗传。http://www.nanjingztq.com/耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有异常改变，可突然死亡。

7．指（趾）甲营养不良伴耳聋：系常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短小、营养不良，有时可有毛发、牙齿等缺损。

8．聋哑—视网膜色素变性综合征：系常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力逐渐下降，有失明的可能，有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。

9．染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，  http://www.njztq.com/是染色体数量异常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。

（二）生后迟发性遗传性聋

1．家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始下降，且逐渐加重，最终可达全聋。

2．遗传性肾炎伴耳聋；属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。

3．视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征：属常染色体隐性遗传。  http://www.njztq.com/视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并逐渐加重，且伴有糖尿病。

4．变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一般到中年开始发病。

5．耳硬化症；属常染色体显性遗传。青春期开始发病，主要表现为耳聋且逐渐加重，手术治疗效果尚佳。

6．酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋严重且进展快，5～6岁即可全聋。

（三）其他遗传性聋

家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）；

颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）；

颌面骨形成不全综合征（常染色体显性遗传）；

耳聋—色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）；

非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征（常染色体隐性遗传）

脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）；

耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）；

家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）